SÍNDROME DE KLEEBLATTSCHÄDEL O CRANEOSINOSTOSIS EN FORMA DE TRÉBOL, UN REPORTE DE CASO INTERESANTE

Abstract

Resumen

Las craneosinostosis son un grupo de trastornos del desarrollo neural caracterizadas por el cierre prematuro de una o varias suturas, las cuales frecuentemente se encuentran asociadas a sintomatología sistémica o neurológica, y a su vez estas pueden ser sindrómicas o no sindrómicas. Su prevalencia es alrededor del 15 %, siendo mayor en los pacientes pretérminos extremos, con cifras que pueden llegar hasta del 38%, lo que indica que ocurre aproximadamente 1/2500  nacimientos  vivos  en casos aislados, y de 1/30 000 a 1/100 000 en los casos sindromáticos o múltiples.

En relación al caso clínico reportado, nos enfocaremos en el Síndrome de  Kleeblattschädel (o cráneo de  hoja  de trébol), el cual se  refiere  a una sinostosis compleja que involucra múltiples suturas, con mayor frecuencia la coronal y lambdoidea. Se caracteriza por un cráneo trilobar extremadamente evidente, con frente alta y prominente, abultamiento temporal y un cráneo posterior plano. Además, hay rasgos dismórficos como hipoplasia malar, hipertelorismo y proptosis marcada,  que  se  acompañan  de  retraso  psicomotor,  discapacidad  intelectual  o  hidrocefalia. Nuestro reporte de caso trata de una paciente lactante la cual reúne características clínicas e imagenológicas en relación con este síndrome, lo cual nos motivó a indagar sobre el tema y con esto buscamos ampliar el conocimiento sobre este tipo de craneosinostosis, que tiene una presentación poco usual, y que por consiguiente poco se conoce.

Palabras clave: Craneosinostosis, sinostosis en forma de trébol, síndromes, hidrocefalia.

Abstract

Craniosynostoses are a group of neural development disorders characterized by the premature closure of one or several sutures, which are frequently associated with systemic or neurological symptoms, and in turn these can be syndromic or non-syndromic. Its prevalence is around 15%, being higher in extremely preterm patients, with figures that can reach up to 38%, which indicates that approximately 1/2,500 live births occur in isolated cases, and from 1/30,000 to 1/30,000. 100,000 in syndromic or multiple cases.

In relation to the reported clinical case, we will focus on Kleeblattschädel Syndrome (or cloverleaf skull), which refers to a complex synostosis involving multiple sutures, most often the coronal and lambdoid. It is characterized by an extremely conspicuous trilobar skull, with a high and prominent forehead, temporal bulging, and a flat posterior skull. In addition, there are dysmorphic features such as malar hypoplasia, hypertelorism, and marked proptosis, which are accompanied by psychomotor retardation, intellectual disability, or hydrocephalus. Our case report deals with a nursing patient who has clinical and imaging characteristics in relation to this syndrome, which motivated us to investigate the subject and with this we seek to expand knowledge about this type of craniosynostosis, which has an unusual presentation, and therefore little is known.